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Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 11

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Page Web

Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin

Schwannomatose germinale
Maladie mitochondriale
Fente vélo-palatine
Mucopolysaccharidose type 1
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Mucopolysaccharidose type 2
Neurofibromatose type 1
Encéphalopathie liée à STXBP1
Schwannomatose liée à NF2 germinale

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Polymyosite
Myopathie mitochondriale
Dystrophie musculaire
Maladie du motoneurone
Paraplégie spastique héréditaire
Syndrome myasthénique congénital
Myasthénie auto-immune
Maladie de Refsum
Sclérose latérale amyotrophique

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Guillain-Barré-Syndrom
Rhabdomyosarkom
Amyotrophe Lateralsklerose
Botulismus
Myotone Dystrophie
Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Juvenile Myasthenia gravis
Maligne Hyperthermie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter

Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Glykogenose
Mucoviscidose
Fabry-Syndrom
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Knochendysplasie, primäre
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Arthritis, idiopathische juvenile
Phénylcétonurie
Carnitin-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Nierenkrankheit, seltene
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Maladie de stockage du glycogène
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Trouble du métabolisme du fructose
Maladie des urines sirop d'érable
Malabsorption du glucose-galactose
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme du galactose
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble de la gluconéogenèse
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées

1

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Sandhoff-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 1
Fabry-Syndrom
Glykogenose Typ 2
Gangliosidose
Tay-Sachs-Krankheit
Gaucher-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 3

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Ataxie rare
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Myasthénie auto-immune
Leucodystrophie

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Page Web
Email

Kardiomyopathie, dilatative
Long-QT-Syndrom, familiäres
Marfan-Syndrom
Loeys-Dietz-Syndrom
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Brugada-Syndrom

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Page Web
Email

Marfan-Syndrom
Friedreich-Ataxie
Fabry-Syndrom
Vorhofflimmern, familiäres
Seltene Kardiomyopathie
Gaucher-Krankheit Typ 3
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Noonan-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Barth-Syndrom
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Beckwith-Wiedemann-Syndrom

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Page Web
Email

Amyotrophie spinale proximale
Myopathie mitochondriale
Sclérose latérale amyotrophique
Poliomyélite
Dystrophie myotonique
Myosite à inclusions
Polymyosite
Dystrophie musculaire
Dermatomyosite

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 9

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Page Web

Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin

Schwannomatose germinale
Maladie mitochondriale
Fente vélo-palatine
Mucopolysaccharidose type 1
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Mucopolysaccharidose type 2
Neurofibromatose type 1
Encéphalopathie liée à STXBP1
Schwannomatose liée à NF2 germinale

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
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Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Polymyosite
Myopathie mitochondriale
Dystrophie musculaire
Maladie du motoneurone
Paraplégie spastique héréditaire
Syndrome myasthénique congénital
Myasthénie auto-immune
Maladie de Refsum
Sclérose latérale amyotrophique

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Guillain-Barré-Syndrom
Rhabdomyosarkom
Amyotrophe Lateralsklerose
Botulismus
Myotone Dystrophie
Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Juvenile Myasthenia gravis
Maligne Hyperthermie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
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Spezialambulanz für Mukoviszidose
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter

Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Glykogenose
Mucoviscidose
Fabry-Syndrom
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Knochendysplasie, primäre
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Arthritis, idiopathische juvenile
Phénylcétonurie
Carnitin-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Nierenkrankheit, seltene
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Maladie de stockage du glycogène
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Trouble du métabolisme du fructose
Maladie des urines sirop d'érable
Malabsorption du glucose-galactose
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme du galactose
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble de la gluconéogenèse
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées

1

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Sandhoff-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 1
Fabry-Syndrom
Glykogenose Typ 2
Gangliosidose
Tay-Sachs-Krankheit
Gaucher-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 3

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Ataxie rare
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Myasthénie auto-immune
Leucodystrophie

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Kardiomyopathie, dilatative
Long-QT-Syndrom, familiäres
Marfan-Syndrom
Loeys-Dietz-Syndrom
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Brugada-Syndrom

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Page Web
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Marfan-Syndrom
Friedreich-Ataxie
Fabry-Syndrom
Vorhofflimmern, familiäres
Seltene Kardiomyopathie
Gaucher-Krankheit Typ 3
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Noonan-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Barth-Syndrom
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Beckwith-Wiedemann-Syndrom

1

Associations de patients 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
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Amyotrophie spinale proximale
Myopathie mitochondriale
Sclérose latérale amyotrophique
Poliomyélite
Dystrophie myotonique
Myosite à inclusions
Polymyosite
Dystrophie musculaire
Dermatomyosite

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